Fabry病（法布雷病）是指，由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑等各器官产生严重损害的一类X染色体隐性遗传性疾病。
法布雷病临床表现多样且无特异性，对无明显法布雷病家族史、临床表现不典型者，诊断十分困难，易导致误诊，因此法布雷病的早期诊疗尤为关键。
为了有效提升我国心内科临床医生对于法布雷病的早期诊疗能力，加强心肌病和心力衰竭疾病中高风险人群筛查，提高心内科法布雷病的诊断率和治疗率，由中国心血管健康联盟、苏州工业园区心血管健康研究院发起的心衰中心·罕见病之“法布雷病诊疗能力提升”项目将于年6月拉开帷幕。
会议时间：年6月4日09:30-11:30
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