抗磷脂抗体综合征致顽固性心力衰竭一例
作者：陈洁张竹林郝晋琳马秀瑞张丽贞杨冠蕊苗状状李天亮吴江
文章来源：中华心血管病杂志,,46（1）
一、讨论
APS是指由抗磷脂抗体（antiphospholipidantibody，APL）引起的一种自身免疫性疾病，以反复发作的动静脉血栓形成、自发性流产、血小板减少以及血清APL阳性为主要临床特征。
APS分为原发性、继发性以及以短期内进行性广泛血栓性微血管病造成多脏器衰竭的灾难性抗磷脂综合征（catastrophicAPS，CAPS）。APL主要包括抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物和抗β2糖蛋白Ⅰ抗体。
APL导致血栓形成倾向的机制尚不完全清楚，APL导致自身免疫反应、血小板消耗、补体水平降低及凝血纤溶系统异常可能与其有关。
国外研究显示，APS患者总的血栓事件发生率为87.9%，大多数为静脉血栓，动脉血栓发生率为42.2%，15.2%患者同时发生动脉和静脉血栓。心脏是APS的重要靶器官之一，临床上约有40%的APS患者有心血管系统表现。APS心脏病变主要有:
（1）心脏瓣膜病:是最常见的心脏表现，包括疣状赘生物，瓣膜增厚、钙化等。
（2）冠状动脉病变：表现为急性心肌梗死，临床较少见，其原因为冠状动脉内血栓形成,多见于年轻人。
（3）心腔内血栓形成：少见却有潜在的致命风险，多发于右侧心腔。
（4）心肌损害：APL相关的血栓形成可累及心脏小动脉，在其支配区域形成微梗死，广泛的心肌坏死进一步导致弥漫性心肌病变。有报道慢性微血管内血栓形成可导致心功能不全。尸检可见小血管内血栓形成，而非血管炎性改变。
（5）肺动脉高压：APS引起反复的肺动脉栓塞，进而引起肺动脉高压，为首要原因。
（6）高血压：据报道APS患者还可出现重度高血压。
本例患者以心力衰竭起病，全心扩大，以右心室为著，心脏磁共振钆延迟强化提示心肌纤维化改变。反复住院，常规抗心力衰竭治疗无效，发病7个月余死亡。患者合并多器官动静脉血栓形成表现。其母亲患有皮肌炎。以上为本病例特点。
根据年悉尼国际APS会议修订的分类标准（至少同时符合1条临床和1条实验室诊断标准）：
（1）临床标准：血栓形成，任何组织或器官发生1次或多次动脉、静脉或小血管血栓形成事件；病态妊娠。
（2）实验室诊断标准：2次或以上（间隔至少12周），血浆狼疮抗凝物阳性；血清抗心磷脂抗体阳性；血清抗β2糖蛋白Ⅰ抗体阳性。研究认为2个或3个抗体阳性明显增加APS患者的血栓风险。
本例患者符合1条临床诊断标准，有以上2项抗体阳性及ANA强阳性（因出院后2个月死亡，未能完成间隔12周的抗体检测），同时抗dsDNA及抗ENA抗体等均阴性，临床可排除继发于系统性红斑狼疮及干燥综合征等其他自身免疫疾病的继发性APS，可确诊为原发性APS。
本例患者需与扩张型心肌病鉴别。扩张型心肌病特点：心脏磁共振钆延迟扫描多数病例不出现强化，26%~42%的患者出现肌壁间线样或点片状强化；左心室或双心室扩大；起病隐匿，确诊后5年生存率50%。
而本例患者心脏磁共振提示更广泛的肌壁间钆延迟强化；双心室扩大，以右心室扩大为显著；起病急，发病仅7个月死亡。故临床诊断为APS引起的心肌病样改变。但不能排除APS合并扩张型心肌病的可能。
国内见1例APS合并扩张型心肌病的报道，PubMed检索近20年见9例APS相关扩张型心肌病的报道，其中1例行心内膜下心肌活检证实为血栓性微血管病变而无炎性浸润，证实为APS引起的心肌病。
根据年第10届国际抗磷脂抗体会议CAPS初步分类标准：
（1）≥3个器官、系统受累；
（2）同时或相继1周内出现；
（3）病理证实小血管血栓形成；
（4）实验室证实APL阳性。确诊CAPS需符合上述所有标准。
该患者符合1、2、4项，因给予了抗凝治疗，第3个器官受累发生在1周~1月内应考虑CAPS可能。确诊后，根据年发表的APS治疗指南，给予患者激素冲击治疗、免疫抑制剂及强化抗凝治疗，患者心力衰竭症状改善，可轻微活动，右心室内血栓消失，趾端坏疽范围局限，病情得到一定的控制，生存近3个月后死亡。
综上所述，对顽固性心力衰竭患者应积极寻找原发病因，针对病因治疗可更有效地改善症状。CAPS临床极为少见，起病隐匿，进展迅速，常短期内累及3个以上器官，心脏受累者可引起顽固性心力衰竭、心原性休克，死亡率极高，易误诊，临床工作中应注意。
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