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年8月15日/医麦客eMedClub/--今日，Renovacor公司宣布，成功完成了由诺华风险投资基金、BroadviewVentures和BioAdvance共同牵头、LeafVenturePartners和InnogestCapital共同参与的万美元A轮融资，用于推进一种罕见心血管疾病的首个基因疗法。
Renovacor是一家专注于开发针对心血管疾病的变革性基因疗法的临床前阶段生物制药公司，其先导项目是一种基于重组腺相关病毒(AAV)的基因疗法，用于BAG3基因突变导致的扩张型心肌病(DCM)患者。A系列融资所得将通过为BAG3基因突变DCM患者的人体临床试验提交IND申请，从而推进该公司的首个此类基因替代疗法。
扩张型心肌病(DCM)的首个基因疗法
扩张型心肌病（DCM）是一种原因未明的原发性心肌疾病。本病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。DCM在美国是一种影响多万患者的疾病，而且正在稳步增长。许多病人由于缺血性心脏病而发展成DCM。
最近发现，是由于特定基因的突变从而导致了DCM的发生。这些特异基因之一是Bcl2相关的athanogene3(BAG3)基因。在美国，导致BAG3单倍体功能不全的疾病的患病率约为35,人，根据FDA的指导方针，这是一种孤儿疾病。据估计，欧洲也存在类似数量的BAG3突变的DCM患者。
这些患者通常比较年轻，比缺血性心脏病患者更早进入心力衰竭末期。目前，BAG3突变的DCM患者仍然以心脏衰竭的标准治疗为治疗手段，尽管药物治疗和护理有所改善，DCM患者的5年生存率仅为50%。为携带BAG3突变的DCM患者开发一种BAG3基因替代疗法，可能会在这个原本健康的年轻人群体中预防疾病的进展。
BAG3蛋白参与几个关键的细胞过程，包括自噬(蛋白质量控制)和防止细胞凋亡。对BAG3突变和Renovacor公司的基因治疗产品的基本了解是基于美国天普大学ArthurFeldman博士10年的研究，这促使了BAG3介导型心肌病的发现和Renovacor的最终成立。
Renovacor的领先基因治疗产品旨在恢复BAG3基因突变引起的症状性心力衰竭患者的心功能，且通过广泛的临床前研究证明，BAG3缺陷可导致一种类似人类DCM的病理，而其BAG3基因治疗产品可恢复正常的左心室功能(Myersetal.，)。
ArthurFeldman博士（图片来源于Renovacor