在治疗肌肉萎缩症（一种肌肉逐渐衰弱的难治性疾病）的研究中，日本爱媛大学研究生院的金川元一教授（48岁）与来自东京大学和神户大学的一个小组一起宣布，他们在世界范围内首次利用该疾病的人工模型成功治疗了肌肉萎缩症。该结果于4月14日（日本时间）发表在《自然通讯》杂志上。金川教授说："这是一个具有里程碑意义的成功，将导致新药物的开发，我们希望在10年内将其应用于人类治疗。
肌肉衰弱和死亡
肌肉萎缩症是一种遗传性疾病的总称，会导致肌肉逐渐变弱，有50多种不同的致病基因。目前还没有根本的治疗方法，对心力衰竭和呼吸问题的对症治疗是该病的主流。该病最常见的形式是"杜氏类型"，而这种类型的治疗方法已于年5月推向世界。
在日本，人们知道有许多糖尿病型的儿童肌肉萎缩症患者，以"福山型"为代表。它是先天性的，有大脑和眼睛的异常，许多人在20岁左右死于心肌病和呼吸问题，但仍然没有有效的治疗。
糖类是被称为继核酸和蛋白质之后的"第三条生命链"的生物聚合物，由单糖链组成，与蛋白质、脂质和其他物质结合，产生各种生理效应。异常情况可能导致疾病的发生。
负责福山型的基因被称为"fuchtin"，突变导致福山型肌肉萎缩症。该基因是年由目前的联合研究人员、东京大学医学研究生院的TatsufumiToda教授发现的。
成功的基因治疗
出生于北海道的金川教授进入北海道大学理科研究生院学习，在完成化学博士课程后，成为美国爱荷华大学医学院的博士后研究员，并于年开始进行糖链的研究。金川教授说："当我开始研究时，我的实验室和户田博士的实验室是竞争对手，但我们是追求治疗肌肉萎缩症目标的战友。回到日本后，他们一起在神户大学进行研究工作。
为了澄清糖链异常和肌肉萎缩症之间的关系，他们首先创建了一个模型小鼠。通过各种测试和实验，他们确定了人为地缺乏ISPD酶（该酶对糖链的形成是必需的）的小鼠，作为肌肉萎缩症的疾病模型是有效的。下一个挑战是测试是否有可能治疗患上这种疾病的小鼠。
正统的方法是基因治疗。当有缺陷的ISPD基因被加载到一种无毒的病毒上并给小鼠服用时，肌肉功能得到改善，肌肉质量增加。这些糖链是由细胞中一种叫做CDP-核糖醇的物质制成。在接受治疗的小鼠中，肌肉中的CDP-核糖醇有所增加。糖链被恢复了。
还实现了药物化。
在确认了基因疗法的有效性之后，金川教授和他的同事们继续他们的研究，直接给予CDP-核糖醇。问题是CDP-核糖醇通过细胞膜的渗透性差，而且由于容易降解，体内稳定性差。为了克服这些问题，人们试图创造新的化合物。这种方法被称为"原药化"，即加入疏水性成分以使其更容易渗透细胞膜，一旦进入细胞，则利用细胞的代谢反应使化合物返回其原始活性形式。
哪些化合物是合适的？该物质必须是低毒性的。这是因为安全性是药物开发中的一个关键问题，也是开发的一个主要障碍。Kanekawa教授和他的同事创造了10个化合物，将创造的化合物添加到ISPD缺陷的细胞中，并以糖链恢复为指标评估其药用效果。他们以糖类恢复为指标评估了该药物的疗效。每个化合物都需要几个月的时间来制作。金川教授回忆说："也花了很长时间来仔细研究药用效果。
他们到达的大院被命名为"TetA"。研究发现它具有糖链恢复活性和低毒性。它被连续给小鼠的肌肉注射。结果，观察到肌肉萎缩症的改善。该小组生产的原药CDP-核糖醇到达细胞后，成为糖类的材料，并使其恢复。
■研究的动机
金川教授进行研究的主要动机是他对病人及其家属的