49岁的黄先生，10年前无明显诱因反复出现胸闷胸痛，四肢发麻。4年前开始发展为活动后气促、乏力，诊断为“肥厚型心肌病”。2年前黄先生症状加重，走平路50米就会感觉胸痛、胸闷、气促、乏力、头晕，再次就诊，冠状动脉造影：未见明显狭窄。心脏超声提示：非梗阻性肥厚型心肌病；室间隔基底段明显增厚约15mm，中间段和心尖段最厚，约18-22mm。年11月就诊我院，左心室造影提示肥厚性非梗阻型心肌病。因为黄先生心肌表现为弥漫性肥厚，他的1个姐姐、1个表弟、1个外甥女也已诊断为“肥厚性心肌病”，因此我们检测了α-半乳糖苷酶A，结果显示明显减少（0.52umol/L）。接下来，我们进一步筛查了黄先生法布里病相关基因GLA，检测提示：1个半合子变异。黄先生育有2女1子，我们也给他的2个女儿进行了谱系筛查，结果均为法布里病相关基因杂合子。黄先生父母已故，2姐1兄健在。最终，黄先生确诊为“法布里病”。黄先生年下半年开始出现了视物模糊，现在已开始“法布里病”特异性药物治疗。
一、法布里（Fabry）病是一种先天性的遗传病
法布里病是一种伴性遗传病，是X连锁遗传疾病。法布里病患者的X性染色体上的α-半乳糖苷酶A(GLA)基因发生了致病性变异。它的遗传特征为：
法布里病的男性患者（XY）为半合子（X染色体上带有变异的致病基因），变异基因将“传女不传男”：会将变异基因遗传给所有女儿(杂合子，一个X有变异基因)，但不会遗传给儿子。
法布里病的女性患者（XX）是法布里病基因杂合子，变异基因遗传给女儿或儿子的可能性为50%。
黄先生将他的致病基因都传给了两个女儿，两个女儿以后的孩子有50%可能也会遗传到法布里病。黄先生的致病基因是不会传给儿子的，他的儿子没有法布里病的基因，儿子以后的孩子也不会得法布里病。
目前发现的GLA基因突变类型已超过一千个。大多数法布里病家族，具有其独有的突变性。
法布里病男性患者的病情通常比女性患者更严重。
二、法布里病会有什么损害呢？
法布里病，是最常见的溶酶体蓄积性疾病。法布里病患者存在一种代谢缺陷。由于基因突变，法布里病患者体内缺乏α-半乳糖苷酶A，这是一种溶酶体水解酶，主要催化溶酶体中红细胞糖苷脂降解途径的中间产物Gb3的水解分裂。法布里病患者α-半乳糖苷酶A缺乏，活性减弱，不能有效水解Gb3，导致Gb3在多种细胞溶酶体中蓄积，从而产生细胞毒性、促炎性和促纤维化作用，引发一系列的损害。
法布里病的患者可能会出现一系列的临床表现。不同患者症状可能轻重不一，这和家族中特定的GLA基因突变以及年龄、性别相关。
α-半乳糖苷酶A酶活性与临床表现严重程度、发生时间有一定关系。导致α-半乳糖苷酶A活性几乎完全丧失的突变表现为经典型法布里病，主要见于男性患者。约80%的男性患者在10多岁时出现神经系统表现（严重的神经病理性疼痛、肢体疼痛、肢端感觉异常），20多岁出现皮肤表现（毛细血管扩张和血管角皮瘤），40多岁出现肾脏表现（蛋白尿、多尿、烦渴，肾功能受损）和心脏表现（向心性左心室肥厚、心肌纤维化、心力衰竭、冠状动脉疾病和小动脉疾病、主动脉瓣和二尖瓣异常、主动脉根扩张以及传导异常）。导致α-半乳糖苷酶A活性残留的突变表现为非典型的“迟发型”法布里病。一些非典型变异型男性和大多数女性患者更晚出现症状，当出现心脏扩大、蛋白尿或脑卒中时，才被发现。部分女性患者无症状。
法布里病还会引起角膜混浊，大约30%的男性患者会出现白内障。如果出现白内障，会造成视力受损。
法布里病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。
三、法布里病是不明原因左心室肥或肥厚型心肌病的潜在病因
法布里病是不明原因左心室肥厚或肥厚型心肌病的潜在病因，并被列入肥厚型心肌病的遗传筛查范围。在部分法布里病患者中，心脏表现，尤其是左心室肥厚是唯一被识别的临床表现表现。
80%以上的经典型法布里病男性患者会出现心脏表现，出现症状的平均年龄为42岁。左心室肥厚会导致心力衰竭，表现为乏力、气促、呼吸困难，下肢水肿等症状。心律失常是法布里心脏受累的常见临床表现，严重的心律失常有潜在的致命性。
黄先生出现疾病相关症状大约在39岁，45岁时发现左心室肥厚，心力衰竭。
四、法布里病是一种罕见病，但是发生率可能被低估了
据估计，普通人群患病率约为1/，但是专家同时认为，由于法布里病临床表现不具特异性，临床上容易误诊，所以它的患病率可能被低估了。一项不依赖于是否有临床症状的大型遗传筛选项目提示，法布里病比之前怀疑的更为常见。
所有民族和种族都有可能发生法布里病。黄先生为福建人。
五、法布里病特异性治疗药物
法布里病患者特异性治疗是外源性补充患者缺乏的α-半乳糖苷酶A，称为酶替代治疗(ERT)。
我国已上市的治疗法布里病的药物为阿加糖酶α注射用浓溶液（瑞普佳）。它已进入国谈，价格为/瓶，可医保报销。给药需要静脉输注，每2周一次。