导语：大动脉移位是胚胎时期主动脉和肺动脉转位异常导致的心血管畸形，症状主要为出生后不久即有发绀、呼吸急促，少数可至成年期才出现症状，病因不明，可能与遗传因素、母体因素有关，治疗以手术治疗为主、药物治疗为辅。
01定义
大动脉移位是由胚胎时期主动脉和肺动脉转位异常导致的心血管畸形。人体内有体循环、肺循环两种血液循环方式。正常情况下体循环是“左心室→主动脉→体动脉→全身毛细血管→静脉→右心房”，肺循环是“右心室→肺动脉→肺部毛细血管→肺静脉→左心房”。当右心室连接主动脉、左心室连接肺动脉时，即为大动脉移位。
02流行病学
非纠正型大动脉移位的患病率占先天性心脏病总数的10％。
纠正型大动脉移位的患病率尚无权威流行病学资料。
03分型
根据心血管结构特点分为两种类型。
1、纠正型大动脉移位
又称纠正性大动脉错位，较少见。特征是主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室，但房室连接不一致，右心房连接左心室（成为实际承担肺循环的心室），左心房连接右心室（成为实际承担体循环的心室）。病情较轻，若不伴有其他畸形，可生长至成人期。
2、非纠正型大动脉移位
又称完全性大动脉错位，较多见。主要分为合并室间隔缺损和不合并室间隔缺损两种类型。特征是主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室，房室连接一致，即右心房连接右心室，左心房连接左心室。多伴有动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损等其他心血管畸形。病情严重，若不及时治疗，多在1岁左右死亡。
04病因
（一）致病原因
病因不明，由胚胎发育异常导致，可能与遗传因素、母体因素有关。
1、遗传因素
与遗传的关系尚不明确，可能与染色体数目和结构畸变、单基因或多基因突变等有关。
2、母体因素
孕期病毒感染，如患风疹、流行性感冒等；母亲患有糖尿病、高钙血症等疾病；孕期接触放射线或有机化学物质；孕期吸烟、饮酒；孕期服用药物；孕期缺乏叶酸等维生素；大于40岁的孕妇。
05症状
不同类型的大动脉移位症状有很大差异，症状出现时间和严重程度与血液循环有无异常、体循环和肺循环的血液混合程度、是否合并其他畸形等因素有关。
1、纠正型大动脉移位
儿童期多无明显症状，合并其他心血管畸形者可出现相应的症状（如合并动脉导管未闭者，可出现喂养困难、呼吸急促、生长发育落后等）。成人期可逐渐出现劳累后呼吸困难、易疲劳、头晕、心悸等症状。
2、非纠正型大动脉移位
发绀：表现为皮肤、黏膜呈青紫色，口唇、鼻尖等处较明显，出生后即可出现。
呼吸急促：呼吸频率加快，指呼吸节律较快。
多汗：在婴儿喝奶、排便时明显。
杵状指（趾）：手指或足趾末端呈杵状膨大，多见于存活6个月以上的婴儿。
生长发育迟缓：身长较同龄健康婴儿短，体重较同龄健康婴儿低。
3、并发症
低氧血症：可出现站立时气短，平卧时缓解的特征性表现。
心律失常：可出现心悸、呼吸急促、晕厥等。
心力衰竭：表现为不同程度的呼吸困难、气喘、咳嗽、咳痰、咯血、体力下降等，严重时可出现嗜睡、昏迷。
06诊断
（一）疾病诊断
医生根据临床表现可怀疑本病，确诊主要依赖超声心动图检查结果。
1、病史
家族心血管疾病遗传史；母亲孕期患病如糖尿病等，病毒感染，有服药、吸烟、饮酒、其他有害物质接触史等。
2、临床表现
（1）症状
婴儿出生后不久即有发绀、呼吸急促、喂养困难、多汗等症状。成人有劳累后呼吸困难、易疲劳、头晕、心悸等症状。
（2）体征
体格检查可发现杵状指（趾）、婴儿生长发育迟缓，还可听到心脏收缩期杂音、肺动脉瓣第二心音亢进。
3、实验室检查
血常规：通过白细胞计数等指标，了解有无感染。
生化检查：了解肝肾功能是否正常，血糖、血脂及各种蛋白质代谢是否正常等。
动脉血气分析：了解是否存在缺氧。
4、影像学检查
（1）超声心动图
是确诊大动脉移位的主要检查手段。可以明确主动脉与肺动脉的位置关系、瓣膜大小及功能，是否合并其他畸形等。优点是诊断准确、方便、无创，还可指导手术治疗。
（2）胸部X线检查
不能明确诊断，但可观察心脏大小、主动脉和肺动脉位置，可用于筛查。
胸部正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，还可出现卵圆形心影、肺血管影增多。
5、心导管检查
是将一根细而柔软的导管，经腹股沟、手臂等部位的动脉送至心脏和血管需要检查部位的介入技术。可测量各心脏部位的压力和氧含量，可有右心室压力与主动脉相等、肺动脉氧含量高于主动脉。联合血管造影还可明确主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室。很少单独用于诊断，通常同时进行介入治疗。
6、心电图检查
可以记录心电活动的变化，能间接反映心脏结构和位置的变化，帮助诊断。新生儿期可无特殊改变，婴儿期可有右心室肥大表现，还可出现房室传导异常、完全性房室传导阻滞、阵发性心动过速、室性期前收缩等表现。
（二）鉴别诊断
法洛四联症
相同点：都可有发绀、呼吸困难、杵状指（趾）等表现。
不同点：法洛四联症的症状通常较大动脉移位轻，且有特征性的蹲踞症状（即行走、游戏时常主动下蹲片刻），超声心动图检查无主动脉和肺动脉转位异常可明确鉴别。
结语：非纠正型大动脉移位若不及时治疗，50％会在出生后1个月死亡，出生后1年的死亡率达90％以上。若及时治疗，可能会正常生长发育，也可能会死亡。纠正型大动脉移位若不及时治疗，多可存活至成人，但会出现严重并发症而死亡。若及时治疗，部分可治愈，但也有失败概率。