导语：房间隔缺损是左右心房间残存未闭合的房间孔，儿童期一般无症状，成人可出现疲乏、劳力后气促或心悸等症状，是遗传和环境等因素相互作用的结果，治疗方法有介入治疗和手术治疗等。
一、定义
房间隔缺损简称房缺，是指房间隔先天性发育异常，左右心房之间残留未闭合的房间孔，是一种常见的先天性心脏疾病。
二、流行病学
1、发病率
目前我国缺乏房间隔缺损发病率的权威流行病学资料。医院的统计，本病在新生婴儿中的发病率为1/。
2、性别分布
女性较男性更易患房间隔缺损，男女比例约为1:2。
三、分型
房间隔缺损可分为原发孔型和继发孔型2类。
1、原发孔型
缺损在房间隔下部，冠状静脉窦前下处。常合并二尖瓣裂缺。
2、继发孔型
较原发孔型更为常见。缺损位于房间隔上部，又可细分为：
中央型：缺损位于房间隔的卵圆孔处。
上腔静脉型：缺损位于心房上腔静脉入口处的房间隔上。
下腔静脉型：缺损位于心房下腔静脉入口处的房间隔上。
混合型：以上三种情况中的两种或三种同时存在，造成房间隔的巨大缺损。
继发孔缺损可单独存在，也可与室间隔缺损、动脉导管未闭，或其他复杂性先天性心血管畸形同时出现。
四、病因
（一）致病因素
房间隔缺损是遗传和环境等因素相互作用的结果。以下因素可能影响到胎儿的发育，从而导致房间隔缺损。
1、遗传因素
房间隔缺损有家族遗传倾向。遗传机制尚未明了，科学家认为本病为多基因遗传疾病，遗传率约为57%。
2、环境因素
感染因素：孕早期感染病毒等，如风疹病毒、柯萨奇病毒等。
疾病因素：孕妇患有糖尿病、苯丙酮尿症、高钙血症等疾病，羊膜病变等。
营养因素：孕妇在妊娠期间营养不良等。
物理因素：孕妇在妊娠期间接触了超过正常剂量的放射线等。
其他因素：胎儿宫内受压以及羊膜异常等。
（二）发病机制
健康人的心脏分为左右心房和左右心室，左右心房被一层称为房间隔的隔膜组织隔开，彼此不相连。如果胎心发育时房间隔闭合不好，左右心房之间仍有开放的心室开口，就会出现房间隔缺损。随着患儿年龄增长，左心房压力超过右心房，左向右分流增加，肺循环负荷增加，出现相应的症状。
五、症状
（一）主要症状
1、儿童期
房间隔缺损在儿童期一般不会出现症状。部分可出现发育迟缓（身高、体重均低于健康同龄人）、活动质量差等症状。
2、成人期
呼吸困难：一般在运动或体力活动后出现。
气促：表现为呼吸急促，呼吸频率不均匀等。
心悸：即心率加快，主观感受为心慌。
（二）伴随症状
房间隔缺损一般伴有乏力、咳嗽等症状。
（三）并发症
房间隔缺损会诱发下列并发症：
心律失常：主要是右束支传导阻滞。一般很少出现自觉症状，但也有人表现为黑矇（眼前突然发黑）、晕厥、气促、心悸以及发绀（皮肤黏膜呈青紫色）等。
艾森曼格综合征：房间隔长期处于未闭合状态，形成肺动脉高压，导致右心房内压力高于左心房，进而出现血液右向左流动，导致未被氧合的血液流经全身，造成全身缺氧。症状为全身轻到中度发绀。
心力衰竭：房间隔缺损可并发右心衰竭。可有以下表现。
颈静脉怒张，即民间所说的“青筋暴露”。首先出现足、踝、胫骨前水肿，逐渐向上蔓延至全身，心率增快，发绀，右上腹疼痛。
六、诊断
1、疾病诊断
相关病史，临床表现（症状和体征），心电图、影像学以及导管检查等检查结果可作出诊断。
（1）病史
有本病家族史。新生儿的母亲在孕期曾患感染性疾病、接触放射线、营养不良，患有糖尿病、高钙血症等病史。
（2）临床表现
症状：出现疲乏，劳力后气促或心悸等症状。
体征：胸前区听诊时可出现收缩期喷射性心脏杂音，还可听到第二心音亢进并呈固定性分裂。
（3）心电图检查
心电图是诊断心脏疾病的主要检查之一。因此，无论是否伴随症状，都应该进行心电图检查。房间隔缺损心电图可见右束支传导阻滞、电轴右偏等表现。
（4）超声心动图检查
超声心动图可以清楚地观察心脏结构，判断是否存在基础心脏疾病，发现异常的血液分流，是目前诊断房间隔缺损的主要检查。条件允许时可使用经食管超声心动图（TOE或TEE）。医生会在食道内放置超声波探头，从心脏后部检查心脏的深层结构，从而避免对胸壁、肺部气体等因素的干扰，使图像更清晰。主要用于桥梁变形或传声不良。
（5）胸部X线检查
可发现右心房、右心室体积增大，即所谓的“梨形心”。另外，通过此检查还可发现肺血管增多代偿，出现“肺门舞蹈征”，即因肺动脉及肺门血管明显扩张，在x线透视下出现的明显搏动。
（6）导管检查
医生通过导管可观察到房间隔缺损，还可同时检查心脏瓣膜功能，测量肺动脉楔压。导管检查为有创性检查，一般不用于诊断房间隔缺损，多在缺损较小进行封堵治疗时采用。
2、鉴别诊断
（1）特发性肺动脉高压
相同点：呼吸困难、疲乏等症状。可诱发右心衰竭、肺部感染等并发症。
不同点：特发性肺动脉高压一般没有房间隔缺损，不会出现发绀等症状。可通过超声心动图、胸部X线检查进行鉴别。
（2）肺静脉异位引流
相同点：为结构异常引起的先天性心脏病。可出现呼吸困难、发绀、发育滞后、心悸、气促、乏力等症状，也都可诱发右心衰竭。
不同点：肺静脉异位引流是指肺静脉未能直接与左心房连接，而与右心房或体静脉系统连接的先天性心血管异位，与房间隔缺损发病机制不同。可通过超声心动图进行鉴别。
（3）心房颤动
相同点：出现心慌、头晕，甚至是晕厥、呼吸困难等症状。
不同点：心房颤动心房频率在～次/分，且变化不规则。通过心电图可行鉴别。
结语：较小的房间隔缺损，可能会在出生后1年内随发育而闭合，具有一定的自愈性，较大的房间隔缺损不能自愈，需要手术治疗，缺损过大伴有并发症或合并其他畸形时，治愈较困难。